استئوجنسیس ایمپرفکتا (بیماری استخوان شکننده)

درود بر دکتر ع.ح سردار . پدری دردمند هستم .  درد من از طریق پاره تنم به من منتقل میشود . بعد سالها بی فرزندی خداوند به ما کودکی هدیه کرد . اما فرزند ما چنان کودکان دیگر نیست . فرزندم  وقتی پایش را بدنیا گذاشت پایش شکست ! الان شش ساله هستش و گوشها و دندانهایش حالت عادی را ندارد و خیلی وقتها دچار شکستگی استخوان میشود . بعد از آزمایش ها دکترها گفتند که فرزند من دچار «بیماری استخوان شکننده» شده است . دکتر گرامی آیا روش جدیدی برای معالجه این بیماری کشف شده است . مطالبتان را پیگیری میکنم . خوشحال میشم در سایتتان جوابتان را بگذارید .

 
 
 
 
 

Asteogenesis imperfecta type v in adult

دکتر ع.ح سردار : برادر عزیزم ، پدر گرامی برایتان صبر شکیابایی آرزو میکنم  و پاره ای اطلاعات کلی را تقدیمتان میکنم .  بیماری استئوجنسیس ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta) یا بیماری استخوان شکننده (Brittle Bone Disease)  یک نوع بیماری ژنتیکی استخوان میباشد . کودکانی که با این عارضه بدنیا میایند دارای استخوان شکننده هستند و در اثر صدمات فیزیکی آسیب پذیر تر از سایر اطفال میباشند . پوکی استخوان به علت از دست دادن کلسیم ، نازک بودن جدار خارجی استخوان موجب شکستن استخوان این اطفال میشود . معمولا این اطفال با استخوان شکسته بدنیا میایند .   این بیماری به علت ناهنجاری در کلاژن میباشد که پروتئینی است که به فرم ‌دادن استخوان کمک میکند .

 

 

آزمایش های ژنتیکی DNA در تشخیص  بیماری کمک میکنند . در رادیو گرافی ممکن است اوﺳﺘﺌﻮﭘﻮروز و نازکی جدار خارجی استخوان و شکستگی متعدد و همچنین قوس در پاها کشف شود . قوس در پاها موجب کوتولگی آنها میشود . جمجمه این اطفال دارای سوچور (suture) عریض میاشد . در جمجمه آنها استخوان ورمیان (Wormian bones) وجود دارد که بشکل استخوان اضافی در سوچور جمجمه پدید میایند .

 
 
 
 
 

wormian bones

متاسفانه چنان بسیاری از بیماریهای ژنتیکی علاجی برای این بیماری وجود ندارد و لازم است که همواره علائم بیماری کنترل شود . گاهی با جراحی میله  ویژه ای در داخل استخوانها قرار داده میشود تا وزن کودک را تحمل کند و موجب شکستگی استخوان نگردد .  فیزیوتراپی در مواردی میتواند کمک کند و در مجموع همواره مراقبت از شکستگی‌ها باید صورت گیرد  و استفاده از وسائل کمک‌ حرکتی لازم است . این کودکان باید داروهای تقویت کننده استخوان مصرف نمایند .

 

 

Normal sutural bone

 

منابع عکس :  Dailymail – Wpclipart – Wikimedia –  Mercksource  

Posted on سپتامبر 4, 2010, in کل مطالب, پزشکی به زبان ساده, اطفال. Bookmark the permalink. 13 دیدگاه.

  1. بیماری استخوانهای شکننده

    بیماری Osteogenesis Imperfecta یا استخوانهای شکننده

    بیماری استخوانهای شکننده یا Osteogenesis Imperfecta که به اختصار OI نیز گفته می شود، یک بیماری استخوانی ژنتیکی است. البته با پوکی استخوان که در افراد مسن اتفاق میافتد متفاوت است. Osteogenesis به معنای استخوان سازی و Imperfecta به معنای ناقص می باشد. گاهی این بیماری با راشیتیسم اشتباه گرفته می شود اما راشیتیسم به دلیل کمبود ویتامین دی روی می دهد و با این بیماری کاملا متفاوت است.
    افراد مبتلا به OI از بدو تولد به دلیل نقص در تولید کلاژن نوع یک، بافت استخوانی شان شکننده است. کلاژن نوعی پروتئين است که مسئول ارتباط بافتهای بدن ماست.
    برای ابتلا به این بیماری لازم نیست هم پدر و هم مادر ناقل ژن باشند، بلکه ناقل بودن تنها يکی از آنها هر فرزند را با احتمال پنجاه درصد در معرض این بیماری قرار می دهد. البته در خیلی از موارد هیچ یک از والدین ناقل نیستند و بیماری به دلیل جهش های ژنتیکی روی می دهد.

    این بیماری هشت نوع دارد که متداول ترین آن نوع یک است. در نوع یک، کلاژن با کیفیت خوب ساخته می شود اما مقدار آن برای استحکام بخشیدن به استخوانها کافی نیست. در بعضی از انواع دیگر حتی مقدار کلاژن ساخته شده هم کیفیت لازم را ندارد.

    افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود دچار شکستگی های متعدد می شوند. شکستگی ها به صورت جدایی کامل دو قسمت استخوان است. حتی ممکن است از شکستگی استخوان از چند قسمت رخ دهد. برای شکستن به ضربه نیاز نیست، گاهی یک عطسه یا یک لرزش به شکستگی منجر می شود. تعداد شکستگی ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بعضی افراد تعداد شکستگی ها خیلی کم است و آنها می توانند مانند یک فرد سالم زندگی کنند. در بعضی، شکستگی فقط در دستها و پاها اتفاق میافتد و در بعضی همه استخوانها در معرض شکستگی قرار دارند.

    اوج شکستگی ها در سنین رشد اتفاق میافتد و بعد از 15 – 16 سالگی به تدریج تعداد شکستگی ها کم می شود و از 18-20 سالگی به بعد به ندرت شکستگی رخ می دهد.

    شکستگیهای زیاد در دستها و پاها باعث می شود که مواد مورد نیاز برای رشد صرف جوش خوردن استخوانها شود و به همین دلیل معمولا اندازه دست و پا در این افراد از حالت طبیعی کوتاه تر است. همچنین تغییر شکل نیز در دستها و پاها به وفور دیده می شود. به همین دلیل افراد مبتلا به این بیماری با شکستگی های زیاد توانایی راه رفتن را از دست می دهند و دستها و پاهای ضعیفی دارند.

    تا به حال درمانی برای این بیماری یافت نشده است و تحقیقات در این زمینه ادامه دارد. داروهای موجود بیشتر برای کم کردن تعداد شکستگی ها است.

    این بیماری در کشورهای اروپایی و آمریکا شناخته شده تر است و انجمنهایی نیز دارد.

  2. دکتر سردار عزیز ممنون از اطلاعات ارژندتون….از اینکه مدتی بهتون سر نزدم ببخشید ، سرم خیلی شلوغ بوده ولی مطالب مفید شما رو تلاش میکنم که حتمن بخونم …

  3. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام > من 20 ساله هستم و از کودکی مشکل شب ادراری دارم و تقریبا همه شبها این مشکل رو دارم و چون خجالت میکشم به هیچ دکتری هم مراجعه نکردم در ضمن این مشکل در خانواده ما ارثی است ولی در دیگران قبل از سن 20 سالگی خود به خود خوب شده است ولی من هر روز بد تر میشم : توصیه شما برای من چی هستش متشکرم

    دکتر : احتمالا بیماری مثانه عصبی دارید حتما به ارولوژیست مراجعه کنید

  4. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    سلام آقای دکتر وقتتون بخیر-میخواستم بپرسم آیا ورزش بدنسازی(البته به صورت معمولی و نه حرفه ای)برای کسی که واریکوسل دارد مضراست؟وآیا باعث پیشرفت بیماری میشود؟باتشکر ازلطفتان

    دکتر : ممکن است واریکوسل را تشدید کند

  5. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام.من پسری 24 ساله هستم.قبل از ماه رمضان استمنا کردم و دیدم اسپرم من قهوه ای رنگ است اولش توجهی نکردم اما بعد از ماه مبارک دوباره استمنا کردم و دیدم اسپرم من باز قهوه ای است به پزشک مراجعه کردم و آزمایش ادرار دادم که در آن 4درصد خون بود اما وقتی سونوگرافی از مثانه به دستور پزشک کردم مشکلی نداشتم.لطف کنید من رو راهنمایی کنید.ممنون

    دکتر : ناشی از التهاب پروستات و کیسه منی است ممکن است طی مدت 3 ماه خودبخود خوب گردد ولی درصورت تشدید به پزشکتان مراجعه کنید

  6. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    سلام خسته نباشين بهترين دستگاهي كه براي افزايش سايز آلت پيشنهاد ميشه چي هست؟(لارجرباكس ايكس ال باكس يا دستگاه وكيوم)

    دکتر : روش بدون عارضه وجود ندارد روش مناسب بسته به نیاز هر بیمار توسط پزشک معالج تعیین میگردد

  7. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    باسلام خدمت آقای دکتر ،پسری 8 ساله دارم که یک سال قبل در ادرارش خون مشاهده شد آزمايش و سونوگرافی انجام گرفت و هیچ نوع عفونتی در ادرارش مشاهده نشد ولی سونوگرفی اعلام کرد که ضخامت مثانه اش 7 میلی متر است و افزایش یافته دکتر معالج گفت مورد خاصی نیست و شاید ویروسی باشد اما امسال دوباره سونوانجام گرفته و آزمایش ادرار و کشت صورت گرفته که باز هم عفونتی مشاهده نشده است و فقط ضخامت مثانه همان 7 میلی متر است به نظر شما علت چه می تواند باشد؟ باتشکر

    دکتر : اگر آزمایش جدید نرمال است و شب ادراری وجود ندارد مشکلی نیست

  8. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    سلام آقای دکتر من پسر 23ساله ام روی آلتم یه رگ با ضخامت 1میلیمتر به طول تقریبی 6 سانت زده بیرون یه سوزشه خاصی ام داره . پای راستم تیر میکشه احساس میکنم از این ناحیه س

    دکتر : نرمال است

  9. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    از زمانی که ازدواج کردم حس میکنم پوست ناحیه تناسلیم یعنی بخصوص لبهای بزرگ تیره تر شده و حالت پیر وچروکیده.چه جوری میشه روشنترو تازه ترش کرد؟

    دکتر : می توانید از کرمهای حاوی کلاژن و روشن کننده پوست در این ناحیه استفاده گنید. لباسهای نخی بپوشید. و از شستشوی زیاد با صابونهای ضوعفونی و خشک کننده پرهیز کنید

  10. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    شوهرم از مقعد با من سکس می کند و پماد به کار می برد.برایم توضیح بدهید که اشکال ندارد؟و باید به چه صورت عمل کنیم.با تشکر

    دکتر : نزدیکی از مقعد به دلیل عوارضی که دارد زخمهای مقعد و فیشر و شقاق پیشنهاد نمی شود . عدم کنترل گاز و مدفوع در طولانی مدت نیز از عوارض این عمل است البته به شرط نزدیکی خشن. سعی کنید تا انجا که ممکن است از روش معمول نزدیکی- وازن- استفاده کنید.

  11. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام. من 24 سالمه و مشکلی دارم و مشکلم اینه که از زایمان خیلی می ترسم و تا حدی که هر جا حرفش میشه ،حالت روحی بدی پیدا میکنم و گریم میگیره و پا ب فرار می زارم.و این موضوع تو رابطه با شوهرم هم تاثیر گذاشته.چیکار کنم تا این موضوع واسم حل بشه و بر ترسم غلبه کنم و در آینده میلی به بچه دار شدن داشته باشم.لطفا راهنماییم کنین.

    دکتر : در صورتی که از زایمان می ترسید باید در جلسات مشاوره ای که به همین منظور ترتیب داده می شود با حضور و راهنمایی یک مشاور ماهر شرکت کنید. گاهی ترس شما به دلیل تجربیات بد دوران کودکی شماست . یا علل دیگری دارد برای تشخیص و برطرف کردن این علل به یک مرکز مشاوره مراجعه کنید.

  12. سلامو درود به شما.من دختری 21 ساله و دچار بیماری فیبرو دیس پلازی هستم.میخواستم بدان چند درصد از مردم به این بیماری دچار میشوند و اگر بچه دار شوم آیا به او هم سرایت میکند.آیا درمان هم دارد؟

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

درحال اتصال به %s

%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: