آکوندروپلازی : شایع ترین علت کوتولگی

سلام بر دکتر ع.ح. سردار عزیز . مادری هستم که فرزندی دارم که دچار بیماری آکوندروپلازی شده است فرزندم دست و پایی کوچکی دارد اما تنه اش عادی میباشد . باسن اون کمی برجسته تر از کودکان عادی است . پیشانیش کمی تحدب دارد و بینیش زینی شکل میباشد و آرواره اش جلو آمده است و در نهایت و تاسف قدی کوتاه دارد . آقای دکتر اگر ممکن است کمی در مورد تشخیص و درمان این بیماری شرح دهید . در همه حال پیروزی شما را آرزو میکنم .

دکتر ع.ح. سردار : خواهر عزیزم ، مادر گرامی ،  آکوندروپلازی یک عارضه ژنتیکی میباشد . علائم شایع استخوانی آن شامل اختلال در مهره های ستون فقرات و  انحنای ستون فقرات ، کوتاهی استخوانهای دراز و قوس در پاها و تنگی کانال مهره های ستون فقرات است . جهت بهبود وضعیت فرزندتان ممکن است نیاز به جراحی ارتوپدیک باشد و در آتیه  احتمالا نیاز به مشاور اجتماعی خواهد داشت .

در پایگاه اطلاع رسانی پاراسات مطلبی در ارتباط با آکوندروپلازی درج شده است که توجه شما را به آن جلب میتمایم . کامیاب باشید .

 

علت بیماری

 

Vertebraspinal Nerves

 

اکندروپلازی که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 می باشد؛ دو جهش، یعنی G1138A (حدود 98 درصد) و G1138C (1تا 2 درصد) مسئول بیش از 99 درصد موارد آکوندروپلازی هستند. بروز آکوندروپلازی، 1 در 40000 تا 1 در 15000 تولد زنده است و همه نژادها را در گیر می کند.

 

بیماریزایی
FGFR3 ، نوعی گیرنده تیروزین کینازی ورای غشایی است که به عوامل رشد فیبروبلاستی (FGF) متصل می شود . اتصال FGF به قلمروی خارج سلولی FGFR3 ، قلمروی تیروزین کینازی داخل سلولی گیرنده را فعال و نوعی آبشار پیام دهی را آغاز می کند. در استخوان های اندوکوندرال ، فعال شدن FGFR3 مانع تزاید کوندروسیت ها در داخل صفحه رشد می شود و لذا هماهنگ شدن رشد و تمایز کوندروسیت ها با رشد و تمایز سلول های اجدادی استخوان کمک می کند.

جهش های FGFR3 مرتبط آکوندروپلازی ، جهش های «کسب عملکرد» می باشند که سبب فعال شدن سرشتی FGFR3 ، به طور نامتناسبی تزاید کندروسیت ها در داخل صفحه رشد را مهار می کند و در نتیجه سبب کوتاه شدن استخوان های دراز و نیز تمایز غیر طبیعی استخوان های دیگر می شود.

گوانین 1138 در ژن FGFR3 ، یکی از جهش پذیرترین نوکلئوتیدهای شناسایی شده در ژن های انسانی است. جهش این نوکلئوتید، مسئول تقریباً 100 درصد موارد آکوندروپلازی می باشد؛ بیش از 80 تا 90درصد بیماران، نوعی جهش جدید دارند. جهش های جدید گوانین 1138 در FGFR3 منحصراً در رده زاینده پدر رخ می دهند و با افزایش سن پدر (بالای 35 سال) ، فراوانی آنها زیاد می شود.

نشانه های بیماری
بیماران دچار آکوندروپلازی ، در بدو تولد با کوتاه شدگی ریزوملیک بازوها و ساق ها، تنه نسبتاً بلند و باریک، شکل سه شاخه دست ها، و ماکروسفالی همراه با هیپوپلازی بخش میانی صورت، وپیشانی برجسته تظاهر می کنند. قد این افراد در بدو تولد، معمولاً اندکی کمتر از حد طبیعی است، هرچند گاهی در حد پایین طبیعی باشد؛ با رشد بیشتر، قد آنها به طور پیشرونده ای از محدوده طبیعی افت می کند.

بیماران عموماً هوش طبیعی دارند، هرچند اکثر آنها تأخیر تکامل حرکتی نشان می دهند. تأخیر تکامل حرکتی آنها، ناشی از ترکیب هیپوتونی، بازشدن بیش از حد مفاصل (هرچند باز شدن و چرخش آرنج محدود است) ، دشواری مکانیکی ایجاد تعادل در دستان بزرگشان، و با شیوع کمتر ، تنگی مجرای نخاعی همراه با فشرده گی نخاع می باشد.

رشد غیر طبیعی جمجمه و استخوان های صورت موجب هیپوپلازی میانی صورت، کوچکی قاعده جمجمه، و کوچکی سوراخ های جمجمه می شود. هیپوپلازی میانی صورت موجب روی هم سوار شدن دندان ها، آپنه انسدادی، و اوتیت میانی می گردد. اعتقاد راسخ بر این است که باریک شدن سوراخ های ژوگولار، فشار وریدی داخل جمجمه را افزایش می دهد وبدین طریق هیدورسفالی می شود . تقریباً در 10 درصد بیماران باریک شدگی سوراخ بزرگ جمجمه اغلب موجب فشردگی ساقه مغز در پیوستگاه جمجمه – گردن و در نتیجه افزایش فراوانی هیپوتونی، ضعف چهار اندام، نارسایی در رشد، آپنه مرکزی و مرگ ناگهانی می گردد. 3 تا 7 درصد بیماران ، به طور منتظره ای در طول سال اول عمر خود به علت فشرده شدگی ساقه مغز (آپنه مرکزی) یا آپنه انسدادی می میرند. سایر عوارض طبی عبارتند از : چاقی ، تنگی مجرای نخاع کمری، وژنو واروم.

تشخیص
پس از شک بر پایه تشخیص آکوندروپلازی معمولاً با یافته های پرتونگاری تأیید می شود. آزمایش DNA از نظر جهش های FGFR3 می توانند در موارد مبهم کمک کننده باشد، اما معمولاً برای گذاشتن تشخیص لازم نیست.

درمان با هورمون رشد و نیز افزایش طول قسمت تحتانی ساق ها به روش جراحی، به عنوان درمان هایی برای کوتاهی قد ارتقا یافته اند هر دو روش درمان، مورد بحث و جدل می باشند.

خطر توارث
در مورد الدین طبیعی دارای فرزندی مبتلا به آکوندروپلازی ، خطر عود در فرزندان آتی آنها بسیار کم است، هرچند به علت موزاییسیسم احتمالی رده زاینده از خطر جمعیت عمومی بیشتر می باشد. در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد می باشد، زیرا آکوندروپلازی نوعی اختلال اتوزومی غالب با نفوذ کامل است. در مواردی که هر زوج مبتلا هستند، هر فرزند به احتمال 50 درصد دچار اکندروپلازی است، 25درصد احتمال اکوندروپلازی هوموزیگوت کشنده دارد، و به احتمال 25 درصد واجد قامت طبیعی می باشد.

تشخیص پیش از تولد قبل از هفته 20 بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است، هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می توان تشخیص را گذاشت. خصوصیات آکندروپلازی را نمی توان با سونوگرافی پیش از هفته 24 بارداری شناسایی کرد، در حالی که دیسپلازی تانتافوریک شدیدتر را می توان زودتر تشخیص داد.

منابع عکس :   EmedicineEdrv Endojournals

Posted on سپتامبر 2, 2010, in کل مطالب, پزشکی به زبان ساده, اطفال. Bookmark the permalink. 12 دیدگاه.

  1. سلام دکتر گرامی. من تازه از کشور خارج شدم و میخواهم دکتر بشوم . الان دارم سخت روی انگلیسی کار میکنم و مطالب انگلیسی زشکی میخوانم . اتفاقا در مورد بیماری که گفته اید تازه مطلبی را خواندم و لغتهای جدیدش را در آوردم . من مطالب را میخوانم و لغات جدید را مینویسم اگر دوست دارید من لغات جدید را در پیام وبلاگتان میگذارم . اگه دوست ندارید خبر دهید .
    Module= مدول ، بخش،حدود، ،طرح ، مدل ،نمونه
    Competency= جديت ، صلاحيت ،لياقت ،شايستگى
    Upon= بر روى ،بمحض ،بمجرد
    Completion= اجرا،انجام ، تکميل
    Significance= ،مفيد،معنى ، مفاد ،اهميت
    Correlate= همبستگى داشتن ،مرتبط کردن
    Onset= هجوم ،وهله ،شروع
    Agenesis= فقدان، نبود
    Congenital= مادر زادى
    Closure= بندش ،بسته شدن
    Orifice= روزنه ،سوراخ
    Persist= اصرار كردن‌، ايستادگي ‌
    Defective= ضعيف ،ناقص ، داراى کمبود
    Eversion= برگردانى ،واژگونى ، پيچش به طرف خارج
    Escape= گريختن ، رهايى جستن ،خلاصى
    Febrile= تبى
    Feverish= تب دار،بيقرار
    Rupture= جدايي‌، گسيختن‌, تركيدن‌، قطع‌ كردن‌، پارگي‌
    Fusion= اميختگى
    Protrusion= پيش امدگى ،پيش رفتگى ،جلو افتادگى
    Compose= سرودن‌، ساختن‌
    Lesion= جراحت ،اسيب
    Inward= درونى ،داخل رونده
    Pyrexia= تب
    Accompany= همراه بودن
    Slough= پوسته‌ پوسته‌ شدگي‌،پوست‌انداختن‌
    Shrink= چوروک شدن ،انقباض ،کاهش يافتن
    Retroperitoneal= located behind the peritoneum, of or pertaining to the area behind the peritoneum

    Peritoneum= صفاق
    Lumbar= کمرى
    Sacrum= استخوان خاجى
    Fetus= جنين

    Conjunction= اجتماع ،پيوستگى ،حرف ربط
    Assessment= ارزشيابى ،ارزيابى
    Pericolic= around the colon

    Diverticulitis= inflammation of a diverticulum in the digestive tract

    Diverticulum= A small bulging (برامدگي تحدب‌، ورم‌،) sac pushing outward from the colon wall is a diverticulum.

    Hiatus= شكاف، فاصله
    Inguinal= وابسته بکشاله ران
    Umbilical= نافى

    Pyloric= pertaining (مربوط به) to the opening between the stomach and the duodenum

    Osteogenic= pertaining to bone formation

    Decubitus= pressure sore, bedsore; horizontal position

  2. شما هم این سئو.ال را از دکتزتان بپرسید

    سلام-من 10 روز پیش عمل واریکوسل انجام دادم و باید تا 2 ماه داروی تقویت اسپرم مصرف کنم آیا ارضا شدن مشکلی ایجاد می کنه؟

    دکتر : خیر

  3. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با عرض سلام من پسري 29 ساله هستم و در مناطق جنوبي ايران زندگي ميکنم تقريبا از شروع سن بلوغ بر روي کيسه بيضه ام دانه هاي سفيد درد ناکي نمايان ميشد و پس از مدتي نسبتا طولاني با پاره شدن و ترشح خون از بين ميرفت و اين روند تا الان ادامه دارد با اين تفاوت که دردناک نيست مي خواستم بدانم راه درمان اين بيماري چيست و آيا براي مسايل جنسي ام ايجاد مشکل ميکند يا خير؟ با تشکر

    دکتر : احتمالا غدد پوستی چربی است و مشکلی نیست اگر بزرگ و مشکل ساز شد درمان جراحی است

  4. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام و عرض خسته نباشید و خداقوت…آقای دکتر آیا راهی وجود دارد که جراحی خمیدگی آلت صورت بگیرد ولی جای جراحی مشخص نباشد؟بینهایت سپاسگزارم

    دکتر : اگر برش جراحی صحیح انجام شود جای عمل باقی نمیماند

  5. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    سلام.آیا با ترک خود ارضایی بعد از 4-5 سال مشکل انزال زودرس ،خود به خود،حل میشود؟؟ سن من 19

    دکتر: احتمال زیاد بلی

  6. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    سلام وخسته نباشید من دختری 23 ساله هستم که از14 سالگی عادت به استمنا داشتم والانم لبه های خارجی التم سیاه شده اصلا نمیدونم چکار کنم ایا چیزی هست که رنگ انرا به حالت اول باز گرداند یا باید … توروخدا کمکم کنید خیلی میترسم

    دکتر : تیره تر بودن ناحیه تناسلی طبیعی است

  7. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام آیا قرص گیاهی اورتیدین که برای التهاب پروستات استفاده می شود مورد تایید اورولوژیستها می باشد؟ آیا برای جوانان عارضه خاصی ندارد؟

    دکتر : برای جوانها بهتراست استفاده نشود

  8. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام من پسری 26 ساله ام گاهی اوقات بعد یا هنگام دفع مدفوع مایع بیرنگ و بی بو و لزجی از آلتم خارج میشه که در پاره ای موارد ذرات سفید رنگی هم داره. این حالت معمولاً حدود یک بعد از آخرین جنابت شروع میشه. میخاستم بدونم این مایع چیه؟ آیا غیر طبیعی نیست؟ با تشکر از راهنامیی هاتون.

    دکتر : خیر مشکلی نیست ترشح پروستات و غدد پارایورترال است

  9. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام / یک رگ بزرگ روی آلت وجود دارد از ابتدای آلت تا ابتدای محل ختنه (روی آلت) که هنگام نعوظ بزرگ تر میشود آیا این مشکلی در آینده برای من ایجاد نمیکند ؟ با تشکر فراوان

    دکتر : خیر

  10. شما هم این سئوال را از دکتزتان بپرسید

    با سلام/ من پسری 20 ساله هستم که آلت من هنگام نعوظ (راست شده) و زمانی که دراز میکشم کاملا روی شکمم می افتد ولی هنگامی که برمی خیزم و صاف می ایستم کمی بالاتر از 90 درجه قرار میگیرد (کمی بالاتر از حالت صاف) . میخواستم بدونم که مشکلی برای من در آینده ایجاد نخواهد شد و نیاز به معالجه است؟ با تشکر فراوان

    دکتر : خیر

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

درحال اتصال به %s

%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: