بارداری در سنین بالا و تشخیص سندرم داون در دوران حاملگی

down-syndromeسئوال : سلام آقای دکتر ع. ح. سردار . من مادر 43 ساله هستم . حدودا 20 سال قبل ازدواج کردم و حاصل ازدواجمان دختری است که الان 16 ساله میباشد . بعد از تولد دخترم همواره از روشهای مختلف ضد بارداری را بکار بردم . در حال حاضر تصمیم گرفتم صاحب فرزند دیگری بشوم . شنیده ام در سن من احتمال بدنیا آوردن فرزند ناقص و احتمال تولد فرزند با سندرم داون وجود دارد . اگر ممکن باشه در مورد این بیماری و احتمال تولد فرزند با این بیماری نسبت به سن من توضیح دهید . آیا بعد از حاملگی و قبل از تولد کودک میتوان بیماری داون را تشخیص داد . با تشکر فراوان .

جواب : مادر عزیز من امیدوارم هر چه زودتر صاحب فرزند دوم بشوید . در عصر کنونی بانوان 70 ساله هم صاحب فرزند میشوند . بارداري در سنين بالا هميشه عارضه ندارد . اما بارداری در سنین بالا میتواند ریسک به موارد ذیل را افزایش دهد : لقاح خارج از رحم ، بروز حاملگی دوقلویی دو تخمكی ، ابتلا به بیماری دیابت در مادران ، جداشدن زودرس جفت به دلیل فشار خون بالا ، افزايش ناباروري ، پره اکلمپسی ، مرگ‌ و مير مادران در صورت فقدان مراقبت‌هاي طبي ، داشتن فرزند با ژن‌های معیوب (سندرم داون) .

مروری بر سندرم داون
Down syndromeژن های انسان به طور معمول به شکل چهل و شش کروموزومی در سلول ها سازمان یافته هستند . یک نوزاد ، بیست و سه کروموزوم از هر یک از والدین دریافت میکند . اما بعضی افراد با کپی اضافی از کروموزوم شماره بیست و یکم متولد می شوند . این کپی سوم نتیجه یک اختلال در تقسیم سلولی است . این تغییر ژنتیکی منجر به عارضه ای بنام سندرم داون (Down syndrome) میشود . بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای عضلات ضعیف هستند ، سرشان کوچکتر از حد متوسط هست و شکل گوش آنها غیر عادی بوده و چشم آنها اغلب زاویه رو به بالا را دارد . افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دچار عارضه های دیگری نیز میشوند. این عوارض عبارتند از مشکلات قلبی ، تنفسی و شنوایی . بسیاری از این حالتها قابل درمان هستند . در حدود یک صدم مبتلایان به سندروم داون دچار لوسمی میشوند که نوعی سرطان خون است . در ایامی که پزشکی پیشرفت کنونی را نداشت ، مبتلایان به سندروم داون به طور متوسط ۲۵ سال میتوانستند زندگی کنند . امروزه طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون تا شصت سال است . اما با اینکه طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون افزایش یافته اما آنها در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند .. تخمین زده میشود که در بیست و پنج درصد از افراد مبتلا سی و پنج ساله و مسن تر علائم بیماریهای تضییع مغز بروز میکند. این عارضه موجب از بین بردن تدریجی حافظه ، تفکر و مهارت های استدلالی میگردد .
سندرم داون شایع ترین عارضه ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی است. اغلب افراد مبتلا به سندروم داون در حد متوسط و یا بیشتر عقب افتاده ذهنی هستند. ، با این حال ، قادر به حضور در کلاس های معمولی ، با دیگر دانش آموزان میباشند . در سنین بزرگسالی بسیاری از آنها قادر به داشتن شغل و زندگی مستقل میشوند.

تشخیص سندرم داون  در دوران بارداری
آزمونهایی وجود دارند که توسط آنها می توان سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص داد . دو نمونه تست (Amniocentesis و chorionic villus sampling ) هستند که می توانند جهت تشخیص سندرم داون در طی نیمه اول بارداری مورد استفاده قرار گیرند . این آزمایشات بدون عارضه نیستند و می توانند باعث سقط جنین شوند . بنابراین ، این آزمایشات تنها زمانی که احتمال زیاد بروز عارضه ژنتیکی وجود داشته باشد ، مورد استفاده قرار میگیرند . فرض مثال اگر سن مادر 35 یا بیشتر باشد . لازم به ذکر است که طی این آزمایشها میتوان جنسیت کودک را بدون خطا تشخیص داد .

Posted on سپتامبر 29, 2009, in کل مطالب, پزشکی به زبان ساده. Bookmark the permalink. 26 دیدگاه.

  1. بروز سندرم داون

    سندرم داون (Down Syndrome) يا دي. اس. عارضه اي ژنتيکي است که موجب کندي رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگي ذهني منجر ميشود. اين عارضه در يک کودک از 800 کودک ديده ميشود. اين سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاري شده است که پزشکي انگليسي و اولين شخصي بود که در سال 1887، علائم اين عارضه را تشريح کرد.
    علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت ميکند و در حالي که تعدادي از کودکان مبتلا به دي.اس. نيازمند رسيدگي پزشکي مداوم هستند، عده ديگري از آنها زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند. اگرچه سندرم داون قابل پيش گيري نيست، اما ميتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخيص داد. مشکلات جسمي و سلامتي همراه با دي.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفي براي کمک به اين کودکان و والدين آنها وجود دارد.

    علت بروز سندرم داون چيست؟
    به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتيکي خود را به وسيله 46 کروموزوم از والدين خود به ارث ميبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک يک کروموزوم اضافه دريافت ميکند و به جاي 46، 47 کروموزوم به او منتقل ميشود. اين ماده اضافه ژنتيکي موجب تاخير در رشد جسماني و عقلاني کودک ميشود. هر چند کسي به طور قطع نميداند که چرا اين حالت اتفاق مي افتد و هيچ روشي براي پيش گيري از اشتباه کروموزومي که موجب اين نارسايي ميشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور ميشد بيشتر مبتلايان به دي.اس. از مادران بالاي 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقيقات پزشکي جديد ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زناني زير 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به اين سندرم را افزايش ميدهد اما مهمترين دليل بروز آن نيست.

    سندرم داون چگونه بر کودک اثر ميگذارد؟
    کودکان مبتلا به سندرم داون داراي خصوصيات ظاهري مشابه هستند که از جمله بارزترين آنها ميتوان به نيمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهاي کوچک، يک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. يک پزشک معمولا با يک معاينه جسمي ميتواند بگويد که يک نوزاد دچار چنين نارسايي هست يا خير. ماهيچه هاي کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصيات کودکان مبتلا به دي. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بيش از حد سست و بي تعادل هستند. هرچند اين حالت ميتواند به مرور زمان کم شود، اما بيشتر کودکان مبتلا به دي.اس. اصولا ديرتر از کودکان ديگر به نقاط عطف رشد – مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- ميرسند.

    معمولا اين کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولي دارند اما به طور کلي رشد آنها از سرعت کمي برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر ميرسند. در کودکان زير 2 سال، کشيدگي کم و حرکات محدود ماهيچه موجب بروز اشکالاتي در مکيدن و غذا خوردن و همچنين مشکلات هاضمه ديگري چون يبوست ميشود. کودکان نوپا و بزرگتر نيز ممکن است در حرف زدن، يادگيري و انجام کارهاي شخصي چون غذا خوردن، لباس پوشيدن و دستشويي رفتن تاخير زيادي داشته باشند. سندروم داون به اشکال متفاوتي بر تواناييهاي شناختي کودکان تاثير ميگذارد، اما بيشتر آنها دچار عقب افتادگي ذهني خفيف تا ميانه هستند. کودکان مبتلا به دي.اس. ميتوانند بياموزند و در طول زندگي خود قادر به پرورش مهارتهايي هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتي متفاوت از ديگران به اهداف خود دست مي يابند – و به همين دليل بسيار مهم است که آنان را کودکان ديگر و حتا کودکان با شرايط مشابه، مقايسه نکنيم – . اين کودکان داراي طيف وسيعي از تواناييها هستند و هيچ راهي وجود ندارد تا در هنگام تولد پيش بيني شود که آنها در چه زمينه اي موفق خواهند بود.

    مشکلات طبي مربوط به سندرم داون
    در حالي که بعضي کودکان داراي دي.اس. هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند، عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.
    از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.
    راهنمايي به والدين
    اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است.

    هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند. بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.

    • Dr. Serdar دکتر سردار

      به اطلاع کاربران گرامی میرساند : نظرات از جانب من در کامنتها تنها با عنوان Dr. Serdar دکتر سردار اعتبار دارند .

  2. سلام جناب دکتر
    ممنون از اطلاع رسانیتون
    سلامت باشید

  3. سلام
    استاد ارجمند جناب آقای دکتر سردار
    خوشحال شدم که در وبلاگ بنده نظر مهرآمیزی گذاشته بودید .
    امیدوارم همکاریهای بیشتر و بهتری با هم داشته باشیم در راستای طب اصیل و درمان طبیعی.
    با تشکر
    مجید محمدی
    http://www.hanateb.blogfa.com

  4. سلام آقای دکتر اومدم حالتونو بپرسم و عید فطر رو بعد از گذشت چند روز بهتون تبریک بگم

  5. خدا قسمت هیچ مادری نکنه و هم چنین خدا به مادرانی که فرزندان اینچنین نگهمیدارن صبر زیاد عطا کنه! خیلی سخته ولی مراکز وابسته به بهزیستی برای آموزش این بچه ها همه جا هست . اما خوب میشد اگه در اوایل حاملگی تشخیص داده بشه .

  6. Türkmensahra güzel yurdum nerdesin?
    Kışlarını yazlarını özledim
    Uzak düştüm bugün güzel ilimden
    Aydımları sazlarını özledim

  7. سلام
    وقت شما بخیر آقای دکتر
    از اطلاعات خوبی که ارئه می دهید متشکرم

  8. جمله ای که کورش بزرگ بر مقبره ی خود نوشته بود و اسکندر پس از فتح ایران دستور داد که این جملات را به زبان یونانی زیر آن بنویسند.
    ای مرد هر که هستی و از هرکجا که آمده باشی،زیرا می دانم که خواهی آمد.منم کورش که برای پارسیان این دولت وسیع را بنا نهادم ،پس بر این مشتی خاک که تن مرا می پوشاند رشک مبر.
    امیدوارم که روح بزرگ آن مرد بزرگ همیشه در آرامش باشد.

  9. پرسش پاسخ کوتاه پزشکی

    سوال : باسلام چگونه می توان فهمید می توان طبیعی زایمان داشت با توجه تبه اینکه من فرزند اول را دارم و تو 23 هفته هستم

    دکتر : سلام، در اغلب موارد اگر مشکلاتی مثل لگن تنگ، فشار خون، نارسائی یا قرار گرفتن جفت در محل نامناسب نداشته باشید امکان زایمان طبیعی وجود دارد همکاران متخصص زنان از جمله پزشک شما با انجام معاینات و آزمایشات لازم شما را راهنمائی خواهد نمود

  10. پرسش پاسخ کوتاه پزشکی

    سوال : میتوانید تفاوت قرص ایبوبروفن و مفنامیک اسید رابرایم بگویید چون من همیشه مفنامیک میخورم برای دردم نه کم شدن خونریزیم و از ایبوبروفن که میگند روی معده تاثیر میذاره نمیدونم ایا صحت داره؟

    دکتر : سلام، هر دو دارو از دسته داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی هستند. از عوارض هر دو دارو ناراحتی های گوارشی است بنابراین توصیه می شود این داروها با معده پر مصرف شود. کلاً هر کدام در شخص شما بیشتر سازگار است همانرا مصرف کنید.

  11. پرسش پاسخ کوتاه پزشکی

    سوال : با سلام و خسته نباشید دوست من خانمی 47 ساله و همسرشان مردی 53 ساله است از من خواهش کردند از محضر شما سوالی بپرسم کم اشتهایی نسبت به روابط زناشویی هم از طرف زن و مرد را به چه شکلی میشه حل کرد. با تشکر

    دکتر : سلام، این بحث بسیار مفصل و پیچیده است دوست شما بیشتر نیاز به یک مشاوره روانشناسی دارد فکر کنم مشاور کمک زیادی به آنها کند.

  12. پرسش پاسخ کوتاه پزشکی

    سوال : سلام میخواستم بپرسم آیا اگر پیشاب مایع قبل از انزال روی فقط شکم بریزد و دوره سیکل 30 روزه بوده و در روز 11 پریود بوده احتمال بارداری وجود دارد؟

    دکتر : سلام، اگر دقیقاً به همین ترتیبی است که می فرمائید احتمالاً خیر. ولی به هرحال خود شما هم نمی توانید به طور یقین از عدم ارتباط جنسی کامل مطمئن باشید تنها راه انجام آزمایشات لازم ( تست حاملگی که ترجیحاً تست خونی باشد ) است.

  13. پرسش پاسخ کوتاه پزشکی

    سوال : سلام و خسته نباشید من مشکلی که دارم موقع معاینه به علت اینکه سپتوم دارم درد شدیدی من و رو میگره به شدت از معاینه ترس و مخصوصا سپتومی که دارم ترس من رو بیشتر کرده راهی را شما برایم پیشنهاد می دهید آیا احتمال این هست که من بچه دار نشوم ؟ خواهشی که دارم من را راهنمایی کنید که این ترس را از بین ببرم با تشکر

    دکتر : عزیزم زیاد دلواپس نباش اگر مشکلت فقط سپتوم است به احتمال زیاد قابل درمان است علم امروز پزشکی تا حد زیادی حتی در مواردی با بیماریهای سخت تر مشکل ناباروری را حل می کند تأکید می کنم که باید بررسی شود که مشکل شما چیزی غیر از سپتوم نباشد ولی به هر حال زیاد ناراحت نباشید

  14. سلام آقاي دكتر
    من 46 ساله هستم . مشكل من بعد از نزديكي با همسرم است كه به مدت 48 ساعت سردرد عجيبي پيدا ميكنم. تاكنون دكتر نرفتم. ميشه راهنمائيم كنيد؟
    ممنونم

    • شما دچار عارضه ای بنام orgasmic headache شده اید که معمولا سابقه خانوادگی دارد و تقریبا 5% مردم کمابیش این حالت را دارند . شما تا مراجعه به متخصص میتوانید از داروهای ضد میگرن استفاده کنید .
      فشار خون بالا نیز میتواند به این حالت دامن زند .

  15. سلام خسته نباشید.آقای دکتر من در حال تجربه اولین بارداری ام هستم. الان هفته 16 هستم و قرار است هفته دیگر آزمایشات مربوط به سندرم دان را بدهم. اما موضوعی مرا خیلی آزار می دهد،ترشحات زیادی است که دارم. تقریبا از اول بارداری داشتم، اما دکترم مرا معینه نکرد. الان هم ترشحاتی به رنگ زرد چرک آلود دارم و مجبورم در طول روز تا7 بار لباس زیرم را تعویض کنم. آیا این موضوع عادی است یا نه؟ ممنون از راهنمای شما.

  16. باعرض سلام خدمت شما :
    قبلا درسایتی خوانده بودم که پزشکی آمریکایی به نام گارنر تحقیقاتی در رابط با بیماران داون انجام داده ودارویی به اسم (پنتی لنتترازول) ساخته و بر روی موشها آزمایش کرده که نتایج بسیار خوبی داشته و تغییرات چشمگیری در زمینه ی حسی-حرکتی و ذهنی در این موشها دیده شده اما متاسفانه دیگر خبری در این زمینه دریافت نکردم و نمیدانم آیا عده ایی که داوطلب بودند در آمریکا که این دارو روی آنها آزمایش شود شد یا نه ؟
    من بچه ای دارم با این مشکل وتا خبری در باره این مشکل یا راه حلی ممیشنوم به این در و آن در میزنم تا شاید علاجی یابم.
    لطفا اگر در رابطه با تحقیقات دکتر گارنر خبر تازای دارید در اختیار من قرار دهید .
    (از شما به خاطر لطفتان متشکرم)

  17. با سلام
    من تازه ازدواج كردم و همسرم 39 سالشه و من 39 سالمه البته ما هر دو تا به حال ازدواج نكرده بوديم مي خواستم بدونم اگر همسر من الان بچه دار بشه براي بچه مشكلاتي مانند سندرم و بيماريهاي نارسايي و غيره براي بچه پيش ميآيد.
    آيا در زمان بارداري مي توان از سلامت بچه به طور كامل با خبر بشيم
    و يا اينكه فبل از بچه دار شدن ميتوان آزمايش ژنتيكي داد كه براي بچه اشكالي پيش نياد ممنون ميشم راهنمايي كنيد
    باتشكر

  18. می خواستم بدونم که آیا پیشاب می تواند باعث حاملگی شود ؟

  19. سلام اقای دکتر من بعد از سکس مقعدی با شوهرم متوجه شدم مقداری اب منی روی الت ون ریخته اما میترسیدم داخل بره و باعث حاملگی شه به همین خاطر سریعا شستو شو دادم و 24 ساعت بعد 4 قرص ldخوردم و 12 ساعت بعدش هم این کارو تکرار کردم من خیلی نگران حاملگی هستم ایا صلاح است برای محکم کاری 1 هفته قرص iudمصرف کنم ؟ولطفا بگویید بنده کی باید منتظر پریود ماهیانه ام باشم ؟

  20. سلام علیکم اقای دکتر سردار امیدوارم حالتان خوب باشد و خسته نباشید،سازمان بهزیستی در راستای سازماندهی این گونه افراد با مراکزی قرارداد بسته که این افراد از طریق ازمونهای هوشی ارزیابی شوند تا معلوم شود در چه سطح هوشی قرار گرفته اند تا با توجه به ان سطح خدمات اموزشی ، تربیتی و رفاهی ارایه دهند. کلنیک ما نیز در شهرستان اق قلا عهده دار این امر میباشد.متشکرم

  21. با سلام دکتر عزبز من 42 سال دارم وخداراشکر فرزندی 12 ساله نیزدارم که به راحتی با اولین تصمیم باردار شدم اکنون دوباره تصمیم به بارداری گرفته ام وسه ماه است که جلوگیری نمیکنم ولی حامله نشده ام البته دراین مدت 12 سال پرکاری تیرویید داشتم که درمان شد استرس زیادی هم دارم ایا این مسایل میتواند باعث ناباروری شود با تشکر

  1. بازتاب: Dr. Serdar دکتر سردار

  2. بازتاب: آمینوسنتز : تعیین جنسیت کودک (دختر و یا پسر) و تشخیص بیماریهای ژنتیکی کودک قبل از تولد « علوم آزمایشگاهی

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

درحال اتصال به %s

%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: