آمینوسنتز : تعیین جنسیت کودک (دختر و یا پسر) و تشخیص بیماریهای ژنتیکی کودک قبل از تولد

سلام دکتر ع.ح. سردار جون . من همیشه مطالب شما را پیگیری میکنم . البته رو هر مطلبتان نمیتوانم کامنت بگذارم چرا که مطالبتان در مجموع تخصصی است . در چند پست اخیرتان مطالبی در مورد بیماریهای مادر زادی اطفال داشتتید و من در شگفتم که چرا پزشکی با این همه قدمتش نمیتواند جلوی این بیماریها را بگیرد و یا پیشگیری و پیشگویی کند . چگونه میشود بیماریهای کودکانی که با بیماری ژنتیکی متولد خواهند شد، تشخیص داد . من نمیدانم این کار معجزه است و یا علم در حال رشد . دکتر جون اگه وقتی داشتید توضیح بدین که آیا میتوان جلوی تولد کودکان ناقص را گرفت که در آتیه آنها رنجی اجتماعی را نبینند (ما که سالمیم نمیتونیم به راحتی گلمیمان را از آب بکشیم) . خودتان که میدانید تولد کودک ناقص در جوامع پیشرفته به نحوه دیگری بر خورد میشود اما فرزندان ناقص ما چه گناهی دارند که چنان آدمها برخورد نمیشود . وارد اینگونه مطالب نمیشم که میدانم شما حوصله آنرا ندارید و فقط بگوئید چگونه میتوان جلوی تولد بچه های ناقص معصومی را گرفت . دکتر جون منتظرم و …

دکتر ع.ح. سردار  : با تشکر از لطفتان . پیام بی دلیل گذاشتن در پستهای من لزومی ندارد . به بخشی از سئوال شما ، تست «آمینوسنتز» میتواند جواب دهد . البته پیشاپیش عرض میکنم که اقدام والدین بعد از دانستن بیماری جنین ، موضوعی است که من نمیتوانم در آن باره قضاوت کنم و یا نظرم را بگویم . نظر مادر باردار ارجحیت دارد چرا که «بدن» مال اوست . بهر حال وقتی تخمک و اسپرم  تشکیل سلول تخم را بدهند ، دیگر یک انسان بدنیا آمده است . 

آمینوسنتز چیست (amniocentesis) ؟

آمینوسنتز آزمون های تخصصی است که شامل گرفتن نمونه از مایع آمنیون رحم جهت بررسی آن در آزمایشگاه برای کشف اختلالات جدی کودک است . در این تست جنسیت جنین را نیز بدون خطا میتوان تشخیص داد . این آزمون تشخیصی ، تقریبا با اطمینان کامل ، وضعیت خاص ژنتیکی کودک را مشخص میکند . آمینو سنتز یکی از قابل توجه ترین پیشرفت های تکنولوژی پزشکی در کنترل داشتن فرزند سالم می باشد . این تست علاوه بر تشخیص اختلالات کروموزومی ، می تواند در مورد ریه های کودک نیز اطلاعاتی در اختیار والدین قرار دهد  .

چه نوع اختلالاتی را میتوان در این تست تشخیص داد ؟

تست می تواند صدها اختتلال  ژنتیکی را شناسایی کند که مهمترین آنها شامل موارد ذیل است : اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون ، تریزومی 18 (trisomy 18) ،  سندرم ادوارد ( Edward’s syndrome ) ، نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida )  و آننسفالی (anencephaly) . 

آمینوسنتز همچنین می تواند ارهاش (RH) منفی مادر یا کودک را آشکارکند ، اما در تست آمینوسنتز هر نوع ناهنجاری قابل تشخیص نیست ، برای مثال ، نمی تواند شکاف در لب یا کام کودک را تشخیص دهد .

آیا تست آمینوسنتز الزامی است ؟

فقط والدین می توانند در این مورد تصمیم بگیرند . بعضی از والدین می خواهند در مورد نوزاد خود قبل از تولد آگاهی لازمه را داشته باشند  و دیگران ترجیح میدهند که تا زمان تولد نوزاد خود صبر کنند . اگر والدین بدانند که کودکشان دارای چه نقصی است  ، آنها می توانند فرصتی برای یادگیری بیماری کودک و کمک آتی را داشته باشند .

برخی از بیمارستان ها تست آمینوسنتز  را به همه زنان باردار بالای  35 سال پیشنهاد میدهند ، چرا که این زنان در معرض خطر داشتن نوزاد با اختلال کروموزومی مانند سندرم داون هستند . همچنین اگر تستهای دیگری نشان دهد که نوزاد در معرض خطر بالاتر از حد معمول در داشتن مشکلات کروموزومی است ، در آن صورت نیز ممکن است آمینوسنتز در مد نظر گرفته شود . همچنین بانوانی که سابقه خانوادگی در تولد کودک با اختلالات ژنتیکی هستند نیز تست فوق پیشنهاد داده میشود .

زمان تست

آمینوسنتز معمولا بین هفته های 15 و 18 بارداری انجام می شود . با این حال ، می توان آن را در هفته 12 یا  20 بارداری نیز انجام داد . آمینوسنتز قبل از هفته 14 میتواند خطر بالاتری در وقوع سقط جنین را داشته باشد . در سه ماهه دوم بارداری ، به اندازه کافی مایع آمنیون اطراف کودک وجود دارد و دکتر راحت تر میتواند نمونه مناسب را دریافت نماید ، بدون آنکه نوزاد در معرض خطر بالا باشد . 

تست چگونه انجام می شود؟

زن باردار در تخت آزمایش  دراز میکشد . با استفاده از اولتراسوند ، دکتر فضای مایع آمنیوتیک و  مسیر امن را تشخیص میدهد. سپس او سوزن تو خالی دراز و باریک را از طریق دیواره شکم مادر به کیسه مایع اطراف نوزاد وارد میکند . ( تصاویر : 1  -  2  -  3  )

ممکن است محل ورود سوزن را بشکل موضعی بیحس کنند که انتخاب با مادر است که دو بار سوزن وارد بدنش شود و یا تنها سوزن تست کافی است !  با سرنگ مخصوص ، دکتر مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را دریافت میکند . این مایع حاوی سلوهای کودک ، مواد شیمیایی و میکرو ارگانیسم ها است که می تواند به پرسش های بسیاری در مورد سلامتی نوزاد پاسخ دهد .

امور اولیه با اولتراسوند می تواند تا 20 دقیقه وقت بگیرد . وارد کردن سوزن و خروج مایع آمنیوتک تنها حدود 5 دقیقه طول می کشد . بعد از خارج کردن سوزن ، خانم باردار ممکن است دچار گرفتگی عضلات شکم شود . دکتر یا پرستار مدتی انقباضات رحم زن باردار را نظارت میکنند و به صدای ضربان قلب کودک گوش میدهند ، تا اطمینان حاصل نمایند که تست فوق عوارضی نداشته است .

آیا تست درد دارد ؟

برای اینکه سونوگرافی تصویر روشنی را ارائه دهد ، به مادر باردار توصیه میشود که قبل از تست مقدار زیادی آب بنوشد ، و نوشیدن آب زیاد ممکن است احساس ناخوشایندی به همراه داشته باشد . اکثر زنان می گویند که زمان وارد کردن سوزن ، کمی احساس گزش داشته اند . احساسها در زنان متفاوت است . فرض مثال مادری در بارداری اول و تست اول هیچ مشکلی نداشته است اما تست در بارداری دوم  بسیار دردناک بوده است . اکثرا درد در این تست جزئی است ، اما تعداد کمی از زنان ممکن است گرفتگی رحمی جدی داشته باشند ، در این موارد جهت احتیاط ، توصیه میشود که زن باردار به مدت 24 ساعت استراحت نماید .

 خطرات تست

عده ای از زنان باردار ممکن است دچار عوارضی شوند و بارداری با سقط جنین به اتمام رسد . در بعضی از زنان نشت مایع آمنیون یا از دست دادن مقدار کمی خون از مهبل بروز میکند . تب بالا ، انقباضات رحمی  و یا احساس سردی و گرمی میتواند نشان عفونت باشد . در صورت بروز هر یک از این علائم ، باید فورا با دکتر یا ماما مشاوره شود .

نتیجه آزمایش

نمونه باید به آزمایشگاه فرستاده می شود تا  کشت شود . لذا آزمایش 1-2 هفته طول می کشد . مایع آمنیوتیک ، دارای سلولهایی از منشا جنینی میباشد  و می‌توان آنرا برای تستهای تشخیصی کشت داد . در این تست با تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین و غلظت AFP در مایع آمینوتیک ، بعضی از بیماریها را میتوان ارزیابی کرد .

دکتر ع.ح. سردار

موضوع مرتبط : تعیین جنسیت نوزاد قبل از بارداری

 

منبع تصویر : Health forlife blog